Clinical phenotypes and outcomes of heritable and sporadic pulmonary veno-occlusive disease: a population-based study.
Identifieur interne : 000F76 ( Main/Exploration ); précédent : 000F75; suivant : 000F77Clinical phenotypes and outcomes of heritable and sporadic pulmonary veno-occlusive disease: a population-based study.
Auteurs : David Montani [France] ; Barbara Girerd [France] ; Xavier Jaïs [France] ; Marilyne Levy [France] ; David Amar [France] ; Laurent Savale [France] ; Peter Dorfmüller [France] ; Andrei Seferian [France] ; Edmund M. Lau [Australie] ; Mélanie Eyries [France] ; Jérôme Le Pavec [France] ; Florence Parent [France] ; Damien Bonnet [France] ; Florent Soubrier [France] ; Elie Fadel [France] ; Olivier Sitbon [France] ; Gérald Simonneau [France] ; Marc Humbert [France]Source :
- The Lancet. Respiratory medicine [ 2213-2619 ] ; 2017.
Abstract
Bi-allelic mutations of the EIF2AK4 gene cause heritable pulmonary veno-occlusive disease and/or pulmonary capillary haemangiomatosis (PVOD/PCH). We aimed to assess the effect of EIF2AK4 mutations on the clinical phenotypes and outcomes of PVOD/PCH.
DOI: 10.1016/S2213-2600(16)30438-6
PubMed: 28087362
Affiliations:
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Paris-Sud, INSERM, Laboratoire d'Excellence (LabEx) en Recherche sur le Médicament et l'Innovation Thérapeutique (LERMIT), Centre Chirurgical Marie Lannelongue, Le Plessis Robinson, Paris, France.</nlm:affiliation><country xml:lang="fr">France</country><wicri:regionArea>University Paris-Sud, Faculté de Médecine, Paris, F-94270, France; AP-HP, Centre de Référence de l'Hypertension Pulmonaire Sévère, Département Hospitalo-Universitaire (DHU) Thorax Innovation (TORINO), Service de Pneumologie, Hôpital de Bicêtre, Le Kremlin Bicêtre, Paris, France; UMR_S 999, Univ. 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Paris-Sud, INSERM, Laboratoire d'Excellence (LabEx) en Recherche sur le Médicament et l'Innovation Thérapeutique (LERMIT), Centre Chirurgical Marie Lannelongue, Le Plessis Robinson, Paris, France.</nlm:affiliation><country xml:lang="fr">France</country><wicri:regionArea>University Paris-Sud, Faculté de Médecine, Paris, F-94270, France; AP-HP, Centre de Référence de l'Hypertension Pulmonaire Sévère, Département Hospitalo-Universitaire (DHU) Thorax Innovation (TORINO), Service de Pneumologie, Hôpital de Bicêtre, Le Kremlin Bicêtre, Paris, France; UMR_S 999, Univ. Paris-Sud, INSERM, Laboratoire d'Excellence (LabEx) en Recherche sur le Médicament et l'Innovation Thérapeutique (LERMIT), Centre Chirurgical Marie Lannelongue, Le Plessis Robinson, Paris</wicri:regionArea><placeName><region type="region">Île-de-France</region><region type="old region">Île-de-France</region><settlement type="city">Paris</settlement></placeName></affiliation></author><author><name sortKey="Levy, Marilyne" sort="Levy, Marilyne" uniqKey="Levy M" first="Marilyne" last="Levy">Marilyne Levy</name><affiliation wicri:level="3"><nlm:affiliation>M3C-Necker, Reference Centre for Complex Congenital Heart Diseases, Hôpital Universitaire Necker-Enfants malades, AP-HP, Université Paris Descartes, Paris, France.</nlm:affiliation><country xml:lang="fr">France</country><wicri:regionArea>M3C-Necker, Reference Centre for Complex Congenital Heart Diseases, Hôpital Universitaire Necker-Enfants malades, AP-HP, Université Paris Descartes, Paris</wicri:regionArea><placeName><region type="region">Île-de-France</region><region type="old region">Île-de-France</region><settlement type="city">Paris</settlement></placeName></affiliation></author><author><name sortKey="Amar, David" sort="Amar, David" uniqKey="Amar D" first="David" last="Amar">David Amar</name><affiliation wicri:level="3"><nlm:affiliation>University Paris-Sud, Faculté de Médecine, Paris, F-94270, France; AP-HP, Centre de Référence de l'Hypertension Pulmonaire Sévère, Département Hospitalo-Universitaire (DHU) Thorax Innovation (TORINO), Service de Pneumologie, Hôpital de Bicêtre, Le Kremlin Bicêtre, Paris, France; UMR_S 999, Univ. Paris-Sud, INSERM, Laboratoire d'Excellence (LabEx) en Recherche sur le Médicament et l'Innovation Thérapeutique (LERMIT), Centre Chirurgical Marie Lannelongue, Le Plessis Robinson, Paris, France.</nlm:affiliation><country xml:lang="fr">France</country><wicri:regionArea>University Paris-Sud, Faculté de Médecine, Paris, F-94270, France; AP-HP, Centre de Référence de l'Hypertension Pulmonaire Sévère, Département Hospitalo-Universitaire (DHU) Thorax Innovation (TORINO), Service de Pneumologie, Hôpital de Bicêtre, Le Kremlin Bicêtre, Paris, France; UMR_S 999, Univ. Paris-Sud, INSERM, Laboratoire d'Excellence (LabEx) en Recherche sur le Médicament et l'Innovation Thérapeutique (LERMIT), Centre Chirurgical Marie Lannelongue, Le Plessis Robinson, Paris</wicri:regionArea><placeName><region type="region">Île-de-France</region><region type="old region">Île-de-France</region><settlement type="city">Paris</settlement></placeName></affiliation></author><author><name sortKey="Savale, Laurent" sort="Savale, Laurent" uniqKey="Savale L" first="Laurent" last="Savale">Laurent Savale</name><affiliation wicri:level="3"><nlm:affiliation>University Paris-Sud, Faculté de Médecine, Paris, F-94270, France; AP-HP, Centre de Référence de l'Hypertension Pulmonaire Sévère, Département Hospitalo-Universitaire (DHU) Thorax Innovation (TORINO), Service de Pneumologie, Hôpital de Bicêtre, Le Kremlin Bicêtre, Paris, France; UMR_S 999, Univ. Paris-Sud, INSERM, Laboratoire d'Excellence (LabEx) en Recherche sur le Médicament et l'Innovation Thérapeutique (LERMIT), Centre Chirurgical Marie Lannelongue, Le Plessis Robinson, Paris, France.</nlm:affiliation><country xml:lang="fr">France</country><wicri:regionArea>University Paris-Sud, Faculté de Médecine, Paris, F-94270, France; AP-HP, Centre de Référence de l'Hypertension Pulmonaire Sévère, Département Hospitalo-Universitaire (DHU) Thorax Innovation (TORINO), Service de Pneumologie, Hôpital de Bicêtre, Le Kremlin Bicêtre, Paris, France; UMR_S 999, Univ. Paris-Sud, INSERM, Laboratoire d'Excellence (LabEx) en Recherche sur le Médicament et l'Innovation Thérapeutique (LERMIT), Centre Chirurgical Marie Lannelongue, Le Plessis Robinson, Paris</wicri:regionArea><placeName><region type="region">Île-de-France</region><region type="old region">Île-de-France</region><settlement type="city">Paris</settlement></placeName></affiliation></author><author><name sortKey="Dorfmuller, Peter" sort="Dorfmuller, Peter" uniqKey="Dorfmuller P" first="Peter" last="Dorfmüller">Peter Dorfmüller</name><affiliation wicri:level="3"><nlm:affiliation>University Paris-Sud, Faculté de Médecine, Paris, F-94270, France; AP-HP, Centre de Référence de l'Hypertension Pulmonaire Sévère, Département Hospitalo-Universitaire (DHU) Thorax Innovation (TORINO), Service de Pneumologie, Hôpital de Bicêtre, Le Kremlin Bicêtre, Paris, France; UMR_S 999, Univ. Paris-Sud, INSERM, Laboratoire d'Excellence (LabEx) en Recherche sur le Médicament et l'Innovation Thérapeutique (LERMIT), Centre Chirurgical Marie Lannelongue, Le Plessis Robinson, Paris, France; Centre Chirurgical Marie Lannelongue, Service de Chirurgie Thoracique, Vasculaire et Transplantation Cardiopulmonaire, Le Plessis Robinson, Paris, France.</nlm:affiliation><country xml:lang="fr">France</country><wicri:regionArea>University Paris-Sud, Faculté de Médecine, Paris, F-94270, France; AP-HP, Centre de Référence de l'Hypertension Pulmonaire Sévère, Département Hospitalo-Universitaire (DHU) Thorax Innovation (TORINO), Service de Pneumologie, Hôpital de Bicêtre, Le Kremlin Bicêtre, Paris, France; UMR_S 999, Univ. Paris-Sud, INSERM, Laboratoire d'Excellence (LabEx) en Recherche sur le Médicament et l'Innovation Thérapeutique (LERMIT), Centre Chirurgical Marie Lannelongue, Le Plessis Robinson, Paris, France; Centre Chirurgical Marie Lannelongue, Service de Chirurgie Thoracique, Vasculaire et Transplantation Cardiopulmonaire, Le Plessis Robinson, Paris</wicri:regionArea><placeName><region type="region">Île-de-France</region><region type="old region">Île-de-France</region><settlement type="city">Paris</settlement></placeName></affiliation></author><author><name sortKey="Seferian, Andrei" sort="Seferian, Andrei" uniqKey="Seferian A" first="Andrei" last="Seferian">Andrei Seferian</name><affiliation wicri:level="3"><nlm:affiliation>University Paris-Sud, Faculté de Médecine, Paris, F-94270, France; AP-HP, Centre de Référence de l'Hypertension Pulmonaire Sévère, Département Hospitalo-Universitaire (DHU) Thorax Innovation (TORINO), Service de Pneumologie, Hôpital de Bicêtre, Le Kremlin Bicêtre, Paris, France; UMR_S 999, Univ. Paris-Sud, INSERM, Laboratoire d'Excellence (LabEx) en Recherche sur le Médicament et l'Innovation Thérapeutique (LERMIT), Centre Chirurgical Marie Lannelongue, Le Plessis Robinson, Paris, France.</nlm:affiliation><country xml:lang="fr">France</country><wicri:regionArea>University Paris-Sud, Faculté de Médecine, Paris, F-94270, France; AP-HP, Centre de Référence de l'Hypertension Pulmonaire Sévère, Département Hospitalo-Universitaire (DHU) Thorax Innovation (TORINO), Service de Pneumologie, Hôpital de Bicêtre, Le Kremlin Bicêtre, Paris, France; UMR_S 999, Univ. Paris-Sud, INSERM, Laboratoire d'Excellence (LabEx) en Recherche sur le Médicament et l'Innovation Thérapeutique (LERMIT), Centre Chirurgical Marie Lannelongue, Le Plessis Robinson, Paris</wicri:regionArea><placeName><region type="region">Île-de-France</region><region type="old region">Île-de-France</region><settlement type="city">Paris</settlement></placeName></affiliation></author><author><name sortKey="Lau, Edmund M" sort="Lau, Edmund M" uniqKey="Lau E" first="Edmund M" last="Lau">Edmund M. Lau</name><affiliation wicri:level="1"><nlm:affiliation>University Paris-Sud, Faculté de Médecine, Paris, F-94270, France; AP-HP, Centre de Référence de l'Hypertension Pulmonaire Sévère, Département Hospitalo-Universitaire (DHU) Thorax Innovation (TORINO), Service de Pneumologie, Hôpital de Bicêtre, Le Kremlin Bicêtre, Paris, France; Sydney Medical School, University of Sydney, Camperdown, VIC, Australia; Royal Prince Alfred Hospital, Camperdown, VIC, Australia.</nlm:affiliation><country xml:lang="fr">Australie</country><wicri:regionArea>University Paris-Sud, Faculté de Médecine, Paris, F-94270, France; AP-HP, Centre de Référence de l'Hypertension Pulmonaire Sévère, Département Hospitalo-Universitaire (DHU) Thorax Innovation (TORINO), Service de Pneumologie, Hôpital de Bicêtre, Le Kremlin Bicêtre, Paris, France; Sydney Medical School, University of Sydney, Camperdown, VIC, Australia; Royal Prince Alfred Hospital, Camperdown, VIC</wicri:regionArea><wicri:noRegion>VIC</wicri:noRegion></affiliation></author><author><name sortKey="Eyries, Melanie" sort="Eyries, Melanie" uniqKey="Eyries M" first="Mélanie" last="Eyries">Mélanie Eyries</name><affiliation wicri:level="3"><nlm:affiliation>Département de Génétique, Hôpital Pitié Salpétrière, AP-HP, UMR_S1166-ICAN, Paris, France; INSERM and UPMC Sorbonne Universités, Paris, France.</nlm:affiliation><country xml:lang="fr">France</country><wicri:regionArea>Département de Génétique, Hôpital Pitié Salpétrière, AP-HP, UMR_S1166-ICAN, Paris, France; INSERM and UPMC Sorbonne Universités, Paris</wicri:regionArea><placeName><region type="region">Île-de-France</region><region type="old region">Île-de-France</region><settlement type="city">Paris</settlement></placeName></affiliation></author><author><name sortKey="Le Pavec, Jerome" sort="Le Pavec, Jerome" uniqKey="Le Pavec J" first="Jérôme" last="Le Pavec">Jérôme Le Pavec</name><affiliation wicri:level="3"><nlm:affiliation>Centre Chirurgical Marie Lannelongue, Service de Chirurgie Thoracique, Vasculaire et Transplantation Cardiopulmonaire, Le Plessis Robinson, Paris, France.</nlm:affiliation><country xml:lang="fr">France</country><wicri:regionArea>Centre Chirurgical Marie Lannelongue, Service de Chirurgie Thoracique, Vasculaire et Transplantation Cardiopulmonaire, Le Plessis Robinson, Paris</wicri:regionArea><placeName><region type="region">Île-de-France</region><region type="old region">Île-de-France</region><settlement type="city">Paris</settlement></placeName></affiliation></author><author><name sortKey="Parent, Florence" sort="Parent, Florence" uniqKey="Parent F" first="Florence" last="Parent">Florence Parent</name><affiliation wicri:level="3"><nlm:affiliation>University Paris-Sud, Faculté de Médecine, Paris, F-94270, France; AP-HP, Centre de Référence de l'Hypertension Pulmonaire Sévère, Département Hospitalo-Universitaire (DHU) Thorax Innovation (TORINO), Service de Pneumologie, Hôpital de Bicêtre, Le Kremlin Bicêtre, Paris, France; UMR_S 999, Univ. Paris-Sud, INSERM, Laboratoire d'Excellence (LabEx) en Recherche sur le Médicament et l'Innovation Thérapeutique (LERMIT), Centre Chirurgical Marie Lannelongue, Le Plessis Robinson, Paris, France.</nlm:affiliation><country xml:lang="fr">France</country><wicri:regionArea>University Paris-Sud, Faculté de Médecine, Paris, F-94270, France; AP-HP, Centre de Référence de l'Hypertension Pulmonaire Sévère, Département Hospitalo-Universitaire (DHU) Thorax Innovation (TORINO), Service de Pneumologie, Hôpital de Bicêtre, Le Kremlin Bicêtre, Paris, France; UMR_S 999, Univ. 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Paris-Sud, INSERM, Laboratoire d'Excellence (LabEx) en Recherche sur le Médicament et l'Innovation Thérapeutique (LERMIT), Centre Chirurgical Marie Lannelongue, Le Plessis Robinson, Paris</wicri:regionArea><placeName><region type="region">Île-de-France</region><region type="old region">Île-de-France</region><settlement type="city">Paris</settlement></placeName></affiliation></author></analytic><series><title level="j">The Lancet. Respiratory medicine</title><idno type="eISSN">2213-2619</idno><imprint><date when="2017" type="published">2017</date></imprint></series></biblStruct></sourceDesc></fileDesc><profileDesc><textClass></textClass></profileDesc></teiHeader><front><div type="abstract" xml:lang="en">Bi-allelic mutations of the EIF2AK4 gene cause heritable pulmonary veno-occlusive disease and/or pulmonary capillary haemangiomatosis (PVOD/PCH). We aimed to assess the effect of EIF2AK4 mutations on the clinical phenotypes and outcomes of PVOD/PCH.</div></front></TEI><affiliations><list><country><li>Australie</li><li>France</li></country><region><li>Île-de-France</li></region><settlement><li>Paris</li></settlement></list><tree><country name="France"><region name="Île-de-France"><name sortKey="Montani, David" sort="Montani, David" uniqKey="Montani D" first="David" last="Montani">David Montani</name></region><name sortKey="Amar, David" sort="Amar, David" uniqKey="Amar D" first="David" last="Amar">David Amar</name><name sortKey="Bonnet, Damien" sort="Bonnet, Damien" uniqKey="Bonnet D" first="Damien" last="Bonnet">Damien Bonnet</name><name sortKey="Dorfmuller, Peter" sort="Dorfmuller, Peter" uniqKey="Dorfmuller P" first="Peter" last="Dorfmüller">Peter Dorfmüller</name><name sortKey="Eyries, Melanie" sort="Eyries, Melanie" uniqKey="Eyries M" first="Mélanie" last="Eyries">Mélanie Eyries</name><name sortKey="Fadel, Elie" sort="Fadel, Elie" uniqKey="Fadel E" first="Elie" last="Fadel">Elie Fadel</name><name sortKey="Girerd, Barbara" sort="Girerd, Barbara" uniqKey="Girerd B" first="Barbara" last="Girerd">Barbara Girerd</name><name sortKey="Humbert, Marc" sort="Humbert, Marc" uniqKey="Humbert M" first="Marc" last="Humbert">Marc Humbert</name><name sortKey="Jais, Xavier" sort="Jais, Xavier" uniqKey="Jais X" first="Xavier" last="Jaïs">Xavier Jaïs</name><name sortKey="Le Pavec, Jerome" sort="Le Pavec, Jerome" uniqKey="Le Pavec J" first="Jérôme" last="Le Pavec">Jérôme Le Pavec</name><name sortKey="Levy, Marilyne" sort="Levy, Marilyne" uniqKey="Levy M" first="Marilyne" last="Levy">Marilyne Levy</name><name sortKey="Parent, Florence" sort="Parent, Florence" uniqKey="Parent F" first="Florence" last="Parent">Florence Parent</name><name sortKey="Savale, Laurent" sort="Savale, Laurent" uniqKey="Savale L" first="Laurent" last="Savale">Laurent Savale</name><name sortKey="Seferian, Andrei" sort="Seferian, Andrei" uniqKey="Seferian A" first="Andrei" last="Seferian">Andrei Seferian</name><name sortKey="Simonneau, Gerald" sort="Simonneau, Gerald" uniqKey="Simonneau G" first="Gérald" last="Simonneau">Gérald Simonneau</name><name sortKey="Sitbon, Olivier" sort="Sitbon, Olivier" uniqKey="Sitbon O" first="Olivier" last="Sitbon">Olivier Sitbon</name><name sortKey="Soubrier, Florent" sort="Soubrier, Florent" uniqKey="Soubrier F" first="Florent" last="Soubrier">Florent Soubrier</name></country><country name="Australie"><noRegion><name sortKey="Lau, Edmund M" sort="Lau, Edmund M" uniqKey="Lau E" first="Edmund M" last="Lau">Edmund M. 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